Glukoz beyin hücrelerimizin kullandığı temel enerji kaynağıdır.

Hipoglisemi kan şekerinin (glukoz) beklenenden düşük olması durumudur.

Tedavi edilmediğinde nöbete (havale geçirme), bilinç kaybına, beyin hasarına ve hatta ölüme neden olabilmektedir.

Erken hipoglisemi belirtileri;

* Huzursuzluk
* Halsizlik
* Açlık
* Solunum problemleri
* Hızlı kalp atışı
* Mide bulantısı
* Ürperme, titreme, terleme

İleri hipoglisemi belirtileri;

* Havale (nöbet) geçirme,
* Bilinç kaybı, koma.

Glukoz (kan şekeri) beynimizin en önemli enerji kaynağıdır. Glukozun yüksekliği gibi düşük olması da vücudumuza zarar verir.

İnsülin hormonu kan şekerimizi düzenleyen hormonların şefi olup, kan şekerini düşüren tek hormondur. Ancak, pankreasın kontrolsüz ve fazla insülin salgılaması şiddetli hipoglisemiye sebep olur. İnsülin aynı zamanda beynin ikinci enerji kaynağı olan keton cisimciklerinin yapılmasını da baskılar.

Hiperinsülinemik hipoglisemi olarak adlandırılan bu durum, zamanında ve etkin biçimde tedavi edilmediğinde beyin hücrelerinin ölümüne ve kalıcı beyin hasarına neden olur.

Konjenital Hiperinsülinizm (KHI) pankreatik beta hücrelerinden kontrolsüz insülin salınımıyla karakterize, yaklaşık 25 ile 50 bin doğumda bir görülen nadir bir hastalıktır.

Yenidoğan ve çocukluk dönemindeki dirençli hipogliseminin en sık karşılaşılan nedenidir.

Hipoglisemiye bağlı kalıcı beynin hasarını engellemek için KHI’nin hızlı ve doğru bir şekilde teşhis edilip, tedaviye başlanması gerekmektedir.

Konjenital hiperinsülinizm (KHI), genetik mutasyonlar sonucunda pankreatik beta hücrelerinden kontrolsüz ve fazla insülin salınımı nedeniyle olur.

Ancak her KHI hastasında genetik mutasyon bulunamayabilir. Bunun sebebi, insan geonumunda halen keşfedilmemiş bölgeler olmasıdır.

Konjenital hiperinsülinizm (KHI) tanısı, çocuğun tıbbi hikayesi ve çeşitli laboratuvar tetkikleri ile konulur ve genetik testler vasıtasıyla tanı doğrulanır.

Genetik testler aynı zamanda anne ve babanın taşıyıcılık durumu hakkında bilgi verir.

Çocuğunuzda saptanan genetik bozukluk, hastalığın tipi ve tedaviye yanıtı hakkında da bilgi verebilir.

Konjenital hiperinsülinizmin tedavisi zordur.

Başlıca tedavi yöntemleri;

* Sık beslenme veya damardan glukoz verilmesi
* İlaç tedavisi
* Cerrahi müdahale

Hastaların yaklaşık yarısı ilaç tedavisine iyi yanıt verirken, diğer yarısı tedaviye kısmi yanıt verir veya hiç yanıt vermez. İlaç tedavisine yanıtsız hastalarda tedavi seçeneği pankreatektomidir (pankreasın tamamına yakın bir kısmının cerrahi olarak çıkarılması).

Konjenital Hiperinsülinizmin seyri, hastalığa neden olan genetik bozuklukla, tedaviye cevap vermesiyle, ailelerin tedaviye uyumuyla ve hipoglisemiye karşı gerekli önlemlerin alınmasıyla doğrudan ilişkilidir. Uzun dönemde en ağır komplikasyon kalıcı beyin hasarıdır.

Öğrenme güçlüğü, gelişim geriliği, bilişsel gerilikler, epilepsi, serebral palsi gibi nörolojik problemler de ortaya çıkabilmektedir.